Մուկովիսցիդոզը կամ կիստոզ ֆիբրոզը մուկովիսցիդոզի տրանսմեմբրանային փոխադրման կարգավորիչ գենի (CFTR) մուտացիայով պայմանավորված հիվանդություն է։
CFTR գենի ֆունկցիայի խանգարումը բերում է արտաքին սեկրեցիայի գեղձերի սեկրետում էլեկտրոլիտային փոփոխությունների և բազմաօրգանային ախտահարման, քրտինքում քլորիդների բարձր մակարդակի, այսպես կոչված «աղի մանուկի» համախտանիշի։
Քրտինքում քլորիդների բարձր մակարդակի մասին առաջին հայտարարությունը 1953թ. Կոլումբիայի համալսարանական հիվանդանոցում էր, իսկ 1959թ. Gibson & Cook ներկայացրեցին պիլոկարպինի էլեկտրոֆորեզով քրտինքի խթանման մեթոդը, որը մինչ այժմ համարվում է հիվանդության ախտորոշման ոսկե չափանիշ։
Քրտինքում քլորիդների կամ քրտինքի հաղորդականության որոշումը կամ, այսպես կոչված «քրտինքի թեստը», տարիների ընթացքում մոդիֆիկացվել է, արդիականացվել և վերաիմաստավորվել գենմոդուլյատորային թերապիայի դարաշրջանում։
Այն ոչ միայն օգնում է ախտորոշել մուկովիսցիդոզը և ուղղորդել պացեինտներին գենետիկական քննության, այլև օգնում է գնահատել է գեն-մոդուլյատորային բուժման արդյունավետությունը։ Գենմոդուլյատորային թերապիայի ֆոնին վերականգնվում է CFTR գենի ֆունկցիան և քրտինքում իջնում է քլորիդների պարունակությունը։
«Մուրացան» համալսարանական հիվանդանոցը Եվրոպայի Մուկովիսցիդոզի միության պացիենտների ռեգիստրի (European Cystic Fibrosis Society Patient Registry) ջանքերով վերազինել է քրտինքի թեստի սարքավորումները և այսօր Հայաստանում հասանելի է քրտինքի թեստը։
Քրտինքի թեստին ուղեգրում է մուկովիսցիդոզի կենտրոնի մասնագետը համապատասախան ցուցումների դեպքում։
Հարցերի դեպքում կամ մանրամասների համար կարող եք դիմել «Մուրացան» համալսարանական հիվանդանոցում գործող Մուկովիսցիդոզի կենտրոն կամ Կլինիկական ախտորոշիչ լաբորատորիա` զանգահարելով 094244906 կամ 010301000 ներքին 577 հեռախոսահամարով:
