Բուլյոզ էպիդերմոլիզը (ԲԷ) հազվագյուտ հիվանդություն է, որը կլինիկորեն դրսևորվում է մաշկի ցավոտ բշտառաջացմամբ, որոշ դեպքերում նաև այլ օրգանների ախտահարմամբ (բերանի խոռոչ, կերակրափող, շնչառական ուղիներ, թոքեր, ատամներ և այլն):
ԲԷ-ն ժառանգական մաշկախտ (գենոդերմատոզ) է, ինչը նշանակում է, որ այն վարակիչ հիվանդություն չէ: Ամբողջ աշխարհում այս հիվանդության տարբեր տիպերով տառապում է շուրջ 500.000: Ըստ DEBRA միջազգային ասոցիացիայի տվյալների՝ ամեն տարի 50.000-100.000 կենդանածին նորածիններից մեկը բուլյոզ էպիդերմոլիզով է ծնվում:
ԲԷ ունեցող երեխաների մաշկը թիթեռի թևիկների պես փխրուն է, որի պատճառով հաճախ նրանց անվանում են «թիթեռնիկ-երեխաներ»:
Մաշկի երկու հիմանական շերտերը՝ վերնամաշկ և բուն մաշկ, նորմայում միմյանց ամրանում են սոսնձի դեր կատարող սպիտակուցներով: ԲԷ ժամանակ գենետիկ փոփոխությունների արդյունքում այդ սպիտակուցները խիստ նվազում կամ բացակայում են, որի հետևանքով էլ մաշկի վրա բշտեր են առաջանում:
Կախված այն հանգամանքից, թե մաշկի որ շերտն է ախտահարվում տարբերում են ԲԷ 4 հիմնական տեսակ՝
- Հասարակ ԲԷ — բշտերն առաջանում են վերնամաշկում
- Հանգուցային ԲԷ – բշտերն առաջանում են վերնամաշկի և բուն մաշկի միջև
- Դիստրոֆիկ ԲԷ – բշտերն առաջանում են բուն մաշկում
- Կինդլերի համախտանիշ — բշտերն առաջանում են մաշկի ողջ հաստությամբ
Հիվանդությունը կարող է լինել թեթև, հաշանդամեցնող կամ կյանքին վտանգ սպառնացող՝ կախված ԲԷ-ի տեսակից: Հասարակ ԲԷ-ն հիվանդության ամենաթեթև և ամենատարածված ձևն է, մինչդեռ հանգուցային և դիստրոֆիկ ձևերն ավելի քիչ են հանդիպում և կարող են ավելի ծանր ընթացք ունենալ:
Թեև այսօր ԲԷ-ի բուժման մոտեցումները զարգանում են, այնուամենայնիվ, հիվանդության վերջնական բուժում, ցավոք, գոյություն չունի:
Հիվանդության թեթև ձևերի դեպքում հաճախ բժշկական միայն փոքրիկ միջամտությունների կարիք է լինում կամ ամենևին բուժում չի պահանջվում:
ԲԷ ծանր ձևերի դեպքում անհրաժեշտ է պացիենտի ամենօրյա ինտենսիվ խնամք:
Ներկայումս ծանր ձևերի բուժումը հիմնված է հետևյալ սկզբունքների վրա՝
| · Վերքի ապաքինման խթանում
· Վարակի կանխարգելում · Մաշկի՝ տրավմաներից պաշտպանում · Բշտառաջացման մինիմալացում |
· Դեֆորմացիաների մինիմալիզացիա
· Ցավի մեղմում · Հատուկ ուշադրություն սննդային կարիքներին · Պացիենտի ընտանիքին հոգեբանական աջակցություն |
Ներկայումս շարունակվում են անցկացվել հետազոտություններ՝ բուժման ավելի էֆեկտիվ մեթոդներ բացահայտելու նպատակով: Դրանք հիմնականում միտված են գենային թերապիայի և պլյուրիպոտենտ ցողունային բջջիջների կիրառման ուղղությամբ:
Կլինիկական դեպք
Այս հիվանդությամբ կլինիկական դեպք է գրանցվել նաև «Մուրացան» ՀՀ-ում: Երեխան Մանկական և նորածնային վերակենդանացման կլինիկա է ընդունվել հիվանդության առաջին օրը: Ծնվելուց հետո երեխայի այտերին, բերանի խոռոչում, վերին և ստորին վերջույթների դիստալ շրջանում դիտվել են արյունահոսող էրոզիվ հատվածներ: Առաջնային զննմամբ արտահայտված ինտոքսիկացիայի երևույթներ, ԿՆՀ-ի ընկճման դրսևորումներ են հայտնաբերվել:
«Մուրացան» ՀՀ Մանկաբուժական թիվ 1 կլինիկայի ղեկավար, ԵԲՊՀ Մանկաբուժութան թիվ 1 ամբիոնի վարիչ, պրոֆեսոր Կարինե Սիմոնյանի և Մանկաբուժության թիվ 1 ամբիոնի 3-րդ կուրսի կլինիկական օրդինատոր Անի Ալավերդյանի փոխանցմամբ, երեխայի դեմքին, վերջույթներին, մարմնին, տեսանելի լորձաթաղանթներին նկարագրվել են բազմաթիվ բշտեր՝ շճային և արյունահոսող պարունակությամբ, տարածուն էրոզիվ մակերեսներ: Ախտորոշվել է բուլյոզ էպիդերմոլիզ, սուր բրոնխիոլիտ, ՇԱ 1 –ին աստիճան: Երեխան ստացել է ինֆուզիոն և հակաբակտերիալ թերապիա, կատարվել է մաշկի տեղային մշակում:
Կլինիկական ախտորոշումը հստակեցնելու համար վերցվել է արյան նմուշ, գենետիկ քննության նպատակով կատարվել է ԴՆԹ-ի անջատում և մաշկի բիոպսիա: Այն Փարիզի համալսարանի պրոֆեսոր, մեր հայրենակից Ալան Հովնանյանի միջնորդությամբ ուղարկվել է Փարիզի Մաշկի գենետիկ հիվանդությունների լաբորատորիա, որտեղ հաստատվել է ԲԷ-ը, ճշտվել ենթատեսակը:
Հիվանդանոցից դուրս գրվելուց հետո երեխան գտնվել է «Մուրացան» ՀՀ-ի մաշկաբան Վահան Բեզիրգանյանի և մանկաբույժների հսկողության տակ:
Աշխարհում կատարված բազմաթիվ հետազոտություններ փաստում են բուլյոզ էպիդերմոլիզի հետևանքով առաջացած մաշկային ախտահարումների վրա գենտամիցինի դրական ազդեցության մասին: Պրոֆեսորի օժանդակությամբ մոտ մեկ ու կես տարի անց Մանկաբուժական թիվ 1 կլինիկայում իրականացվել է պացիենտի՝ գենտամիցինով համակարգային թերապիա, որի արդյունքը դեռևս գնահատման փուլում է:
Երեխան ներկայումս 1 տարեկան 9 ամսական է և շարունակում է գտնվել մանկաբույժի և մաշկաբանի հսկողության տակ: