«Պրադեր-Վիլլի» և «Տերների» համախտանիշները վերջին երկու գիտագործնական կոնֆերանսի քննարկման թեմաներն էին։
Կլինիկական դեպքերի օրինակով ԵՊԲՀ էնդոկրինոլոգիայի ամբիոնի երկրորդ տարվա օրդինատորներ՝ Թերեզա Ենգիբարյանը և Կարինե Շառյանը ներկայացրին հիվանդությունները, ախտորոշման և բուժման ժամանակակից մոտեցումները։
«Պրադեր-Վիլլի» սինդրոմը մանկական ճարպակալման ամենահաճախ հանդիպող գենետիկ պատճառն է: Առաջացման պաթոգենեզում կարևոր նշանակություն ունի որոշակի գեների էքսպրեսիայի կորուստը։ Թեև կլինիկական նշաններն արտահայտվում են դեռ պրենատալ և նորածնային տարիքում, սակայն հիվանդությունը հիմնականում ախտորոշվում է ուշ տարիքում։ «Թերների» համախտանիշը (45XO)` քրոմոսոմային սիմպտոմակոմպլեքս է, պայմանավորված X-քրոմոսոմային մոնոսոմիայով և կարող է ունենալ նաև մոզաիկ ձև:
Վերիֆիկացման հիմնական մեթոդն է կարիոտիպավորումը, իսկ բուժման հիմքը փոխարինող հորմոնաթերապիան է:
Մասնակիցները զեկուցողներին մի շարք հարցեր հղեցին, որոնց կլինիկական օրդինատորները տվեցին սպառիչ պատասխաններ:
